M.E. Rubio-Gozalbo: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (85)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Galactose metabolism and health

Coelho, Ana I., Berry, Gerard T., Rubio-Gozalbo, M. Estela

Журнал:

Current Opinion in Clinical Nutrition & Metabolic Care

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 268 KB

english, 2015

The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry

Rubio-Gozalbo, M. E., Haskovic, M., Bosch, A. M., Burnyte, B., Coelho, A. I., Cassiman, D., Couce, M. L., Dawson, C., Demirbas, D., Derks, T., Eyskens, F., Forga, M. T., Grunewald, S., Häberle, J., Ho

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 838 KB

english, 2019

Response to the Letter to the Editor Regarding “Micronutrients, Essential Fatty Acids and Bone Health in Phenylketonuria”

Demirdas, Serwet, van Spronsen, Francjan J., Hollak, Carla E.M., van der Lee, J. Hanneke, Bisschop, Peter H., Vaz, Fred M., ter Horst, Nienke M., Rubio-Gozalbo, M. Estela, Bosch, Annet M.

Журнал:

Annals of Nutrition & Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 45 KB

english, 2018

High phenylalanine levels directly affect mood and sustained attention in adults with phenylketonuria: a randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover trial

Amber E. ten Hoedt, Leo M. J. de Sonneville, Baudouin Francois, Nienke M. ter Horst, Mirian C. H. Janssen, M. Estela Rubio-Gozalbo, Frits A. Wijburg, Carla E. M. Hollak, Annet M. Bosch

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2011

Parenting a child with phenylketonuria or galactosemia: implications for health-related quality of life

Amber E. ten Hoedt, Heleen Maurice-Stam, Carolien C. A. Boelen, M. Estela Rubio-Gozalbo, Francjan J. van Spronsen, Frits A. Wijburg, Annet M. Bosch, Martha A. Grootenhuis

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 139 KB

english, 2011

Neuroleptic malignant syndrome during zuclopenthixol therapy in X-linked cerebral adrenoleukodystrophy

M.E. Rubio-Gozalbo, D.A. van Waardenburg, P.P. Forget, L.J.M. Spaapen, A. Verrips, P.C.A.J. Vroomen

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 35 KB

english, 2001

Risk stratification by residual enzyme activity after newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehyrogenase deficiency: data from a cohort study

Catharina M L Touw, G Peter A Smit, Maaike de Vries, Johannis B C de Klerk, Annet M Bosch, Gepke Visser, Margot F Mulder, M Estela Rubio-Gozalbo, Bert Elvers, Klary E Niezen-Koning, Ronald J A Wanders

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 260 KB

english, 2012

Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients

van Capelle, C. I., van der Meijden, J. C., van den Hout, J. M. P., Jaeken, J., Baethmann, M., Voit, T., Kroos, M. A., Derks, T. G. J., Rubio-Gozalbo, M. E., Willemsen, M. A., Lachmann, R. H., Mengel,

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.71 MB

english, 2016

The galactosemia network (GalNet)

Rubio-Gozalbo, M. E., Bosch, A. M., Burlina, A., Berry, G. T., Treacy, E. P.

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 231 KB

english, 2017

Micronutrients, Essential Fatty Acids and Bone Health in Phenylketonuria

Demirdas, Serwet, van Spronsen, Francjan J., Hollak, Carla E.M., van der Lee, J. Hanneke, Bisschop, Peter H., Vaz, Fred M., ter Horst, Nienke M., Rubio-Gozalbo, M. Estela, Bosch, Annet M.

Журнал:

Annals of Nutrition & Metabolism

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2017

Clinical differences in patients with mitochondriocytopathies due to nuclear versus mitochondrial DNA mutations

M.E. Rubio-Gozalbo, K.P. Dijkman, L.P. van den Heuvel, R.C.A. Sengers, U. Wendel, J.A.M. Smeitink

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 255 KB

english, 2000

Simvastatin and plasma very-long-chain fatty acids in X-linked adrenoleukodystrophy

Aad Verrips, Michèl A. A. P. Willemsen, Estela Rubio-Gozalbo, Jan De Jong, Jan A. M. Smeitink

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 598 KB

english, 2000

Clinical and biochemical characteristics of congenital disorder of glycosylation type Ic, the first recognized endoplasmic reticulum defect in N-glycan synthesis

S. Grünewald, T. Imbach, K. Huijben, M. E. Rubio-Gozalbo, A. Verrips, J. B. C. De Klerk, H. Stroink, J. F. De Rijk-Van Andel, J. L. K. Van Hove, U. Wendel, G. Matthijs, T. Hennet, J. Jaeken, R. A. Wev

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.26 MB

english, 2000

Proton MR spectroscopy in a child with pyruvate dehydrogenase complex deficiency

M.E Rubio-Gozalbo, A Heerschap, J.M.F Trijbels, L.De Meirleir, H.O.M Thijssen, J.A.M Smeitink

Журнал:

Magnetic Resonance Imaging

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 180 KB

english, 1999

Growth in treated classical galactosemia patients

Bianca Panis, Willem-Jan M. Gerver, M. Estela Rubio-Gozalbo

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 2007

Favourable clinical course in an infant with severe deficiency of complex III of the respiratory chain combined with less severe deficiencies of complexes I, II and IV

M. E. Rubio-Gozalbo, W. Ruitenbeek, H. A. C. M. Bentlage, H. Schägger, R. C. A. Sengers, J. M. F. Trijbels, H. J. ter Laak, E. C. M. Mariman, M. M. Bakker, J. de Jager, J. A. M. Smeitink

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 302 KB

english, 1997

The intake of total protein, natural protein and protein substitute and growth of height and head circumference in Dutch infants with phenylketonuria

M. Hoeksma, M. Van Rijn, P. H. Verkerk, A. M. Bosch, M. F. Mulder, J. B. C. de Klerk, T. J. De Koning, E. Rubio-Gozalbo, M. De Vries, P. J. J. Sauer, F. J. van Spronsen

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2005

Proposal for the prevention of osteoporosis in paediatric patients with classical galactosaemia

B. Panis, M. J. P. G. van Kroonenburgh, M. E. Rubio-Gozalbo

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 151 KB

english, 2007

Phenylalanine tolerance can already reliably be assessed at the age of 2

F. J. van Spronsen, M. van Rijn, B. Dorgelo, M. Hoeksma, A. M. Bosch, M. F. Mulder, J. B. C. de Klerk, T. de Koning, M. Estela Rubio-Gozalbo, M. de Vries, P. H. Verkerk

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 261 KB

english, 2009

FSH isoform pattern in classic galactosemia

Cynthia S. Gubbels, Chris M. G. Thomas, Will K. W. H. Wodzig, André J. Olthaar, Jaak Jaeken, Fred C. G. J. Sweep, M. Estela Rubio-Gozalbo

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 375 KB

english, 2011

Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galactosemia

Judith L. Fridovich-Keil, Cynthia S. Gubbels, Jessica B. Spencer, Rebecca D. Sanders, Jolande A. Land, Estela Rubio-Gozalbo

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2011

Language production and working memory in classic galactosemia from a cognitive neuroscience perspective: future research directions

Inge Timmers, Job van den Hurk, Francesco Di Salle, M. Estela Rubio-Gozalbo, Bernadette M. Jansma

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 361 KB

english, 2011

Expanding the clinical spectrum of 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

L. Tabatabaie, L. W. J. Klomp, M. E. Rubio-Gozalbo, L. J. M. Spaapen, A. A. M. Haagen, L. Dorland, T. J. de Koning

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 88 KB

english, 2011

Psychosocial developmental milestones in men with classic galactosemia

Cynthia Sophia Gubbels, Heleen Maurice-Stam, Gerard Thomas Berry, Annet Maria Bosch, Susan Waisbren, Maria Estela Rubio-Gozalbo, Martha Alexandra Grootenhuis

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 106 KB

english, 2011

The adult galactosemic phenotype

Susan E. Waisbren, Nancy L. Potter, Catherine M. Gordon, Robert C. Green, Patricia Greenstein, Cynthia S. Gubbels, Estela Rubio-Gozalbo, Donald Schomer, Corrine Welt, Vera Anastasoaie, Kali D’Anna, Je

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2012

Chanarin–Dorfman syndrome caused by a novel splice site mutation in ABHD5

S. Badeloe, M. Van Geel, I. Nagtzaam, M.E. Rubio-Gozalbo, R.L. Oei, P.M. Steijlen, M.A.M. Van Steensel

Журнал:

British Journal of Dermatology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 2008

MTO01 Chip-based MtDNA mutation screening enables fast and reliable genetic diagnosis of oxphos patients

R.I.F.M. de Coo, M. Gerards, R.G.E. van Eijsden, A.T.M. Hendrickx, F. Stassen, M.E. Rubio-Gozalbo, V. Tiranti, H.J.M. Smeets

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2007

N-acetyl-glutamate synthetase deficiency or porto-systemic shunt associated encephalopathy?

R Dammers, ME Rubio-Gozalbo, SGF Robben, JA Bakker, LJM Spaapen, PPh Forget

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 121 KB

english, 2002

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: case report and review of the literature

ME Rubio-Gozalbo, P Vos, PPh Forget, SB Van Der Meer, RJA Wanders, HR Waterham, JA Bakker

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 2003

The endocrine system in treated patients with classical galactosemia

M. Estela Rubio-Gozalbo, Bianca Panis, Luc J.I. Zimmermann, Leo J. Spaapen, P.P.C.A. Menheere

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 211 KB

english, 2006

Effect of calcium, vitamins K1 and D3 on bone in galactosemia

Bianca Panis, Cees Vermeer, Marinus J.P.G. van Kroonenburgh, Fred H.M. Nieman, Paul P.C.A. Menheere, Leo J. Spaapen, M. Estela Rubio-Gozalbo

Журнал:

Bone

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 112 KB

english, 2006

Bone metabolism in galactosemia

B. Panis, P.Ph. Forget, M.J.P.G. van Kroonenburgh, C. Vermeer, P.P. Menheere, F.H. Nieman, M.E. Rubio-Gozalbo

Журнал:

Bone

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 108 KB

english, 2004

A specific immunoprecipitation method for isolating isoforms of insulin-like growth factor binding protein-3 from serum

Judith A.P. Bons, Etienne C.H.J. Michielsen, Douwe de Boer, Freek G. Bouwman, Jaak Jaeken, Marja P. van Dieijen-Visser, M. Estela Rubio-Gozalbo, Will K.W.H. Wodzig

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 366 KB

english, 2008

Direct non-radioactive assay of galactose-1-phosphate:uridyltransferase activity using high performance liquid chromatography

Martijn Lindhout, M. Estela Rubio-Gozalbo, Jaap A. Bakker, Jörgen Bierau

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 296 KB

english, 2010

Pregnancy in classic galactosemia despite undetectable anti-Müllerian hormone

Cynthia S. Gubbels, Simone M.I. Kuppens, Jaap A. Bakker, Constantijn J.A.M. Konings, K. Will Wodzig, Monique G.M. de Sain–van der Velden, Paul P. Menheere, M. Estela Rubio-Gozalbo

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 2009

Reply of the Authors: Measures of ovarian function in galactosemia

Cynthia S. Gubbels, Paul P. Menheere, M. Estela Rubio-Gozalbo

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2009

Reply of the Authors: Do patients with heterozygote mutations in GALT gene have increased risk for impaired reproductive functions?

Cynthia S. Gubbels, M. Estela Rubio-Gozalbo

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 33 KB

english, 2009

Carnitine–acylcarnitine translocase deficiency, clinical, biochemical and genetic aspects

M.E. Rubio-Gozalbo, J.A. Bakker, H.R. Waterham, R.J.A. Wanders

Журнал:

Molecular Aspects of Medicine

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 185 KB

english, 2004

Essential polyunsaturated fatty acids in plasma and erythrocytes of children with inborn errors of amino acid metabolism

H. Vlaardingerbroek, G. Hornstra, T.J. de Koning, J.A.M. Smeitink, H.D. Bakker, H.B.C. de Klerk, M.E. Rubio-Gozalbo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 307 KB

english, 2006

Untreated classical galactosemia patient with mild phenotype

Bianca Panis, Jaap A. Bakker, Jean-Pierre J.E. Sels, Leo J.M. Spaapen, Luc J.C. van Loon, M. Estela Rubio-Gozalbo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2006

Tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency, state of the art

Leo J.M Spaapen, M Estela Rubio-Gozalbo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 197 KB

english, 2003

Skeletal health in adult patients with classic galactosemia

L. A. Batey, C. K. Welt, F. Rohr, A. Wessel, V. Anastasoaie, H. A. Feldman, C.-Y. Guo, E. Rubio-Gozalbo, G. Berry, C. M. Gordon

Журнал:

Osteoporosis International

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 744 KB

english, 2013

Primary ovarian insufficiency in classic galactosemia: role of FSH dysfunction and timing of the lesion

Gubbels, Cynthia S., Land, Jolande A., Evers, Johannes L. H., Bierau, Jörgen, Menheere, Paul P. C. A., Robben, Simon G. F., Rubio-Gozalbo, M. Estela

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2013

New treatment strategy for Smith-Lemli-Opitz syndrome

Petr Jira, Ron Wevers, Jan de Jong, Estela Rubio-Gozalbo, Jan Smeitink

Журнал:

The Lancet

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 19 KB

english, 1997

An update on serine deficiency disorders

Crabben, S. N., Verhoeven-Duif, N. M., Brilstra, E. H., Maldergem, L., Coskun, T., Rubio-Gozalbo, E., Berger, R., Koning, T. J.

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 161 KB

english, 2013

The male reproductive system in classic galactosemia: cryptorchidism and low semen volume

Gubbels, Cynthia S., Welt, Corrine K., Dumoulin, John C. M., Robben, Simon G. F., Gordon, Catherine M., Dunselman, Gerard A. J., Rubio-Gozalbo, M. Estela, Berry, Gerard T.

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2013

Disorder in the Serotonergic System due to Tryptophan Hydroxylation Impairment: A Cause of Hypothalamic Syndrome?

Schott, D.A., Nicolai, J., de Vries, J.E., Keularts, I.M.L.W., Rubio-Gozalbo, M.E., Gerver, W.J.M.

Журнал:

Hormone Research in Paediatrics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 187 KB

english, 2010

Mental health and social functioning in early treated Phenylketonuria: The PKU-COBESO study

Jahja, Rianne, Huijbregts, Stephan C.J., de Sonneville, Leo M.J., van der Meere, Jaap J., Bosch, Annet M., Hollak, Carla E.M., Rubio-Gozalbo, M. Estela, Brouwers, Martijn C.G.J., Hofstede, Floris C.,

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 214 KB

english, 2013

Evaluation of quality of life in PKU before and after introducing tetrahydrobiopterin (BH4); a prospective multi-center cohort study

Demirdas, Serwet, Maurice-Stam, Heleen, Boelen, Carolien C.A., Hofstede, Floris C., Janssen, Mirian C.H., Langendonk, Janneke G., Mulder, Margot F., Rubio-Gozalbo, M. Estela, van Spronsen, Francjan J.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 325 KB

english, 2013

Growth in patients with mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo disease)

Ruijter, J., Broere, L., Mulder, M. F., Ploeg, A. T., Rubio-Gozalbo, M. E., Wortmann, S. B., Visser, G., Wijburg, F. A.

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 744 KB

english, 2014